Взгляд из Германии — Лечение анемии с помощью «генетических ножниц»

Директор подразделения Общества Макса Планка по изучению патогенов профессор Эмманюэль Шарпантье (Берлин, Германия) и исследователь из Калифорнийского университета в Беркли профессор Дженнифер А. Дудне (США) удостоились в 2020 г. Нобелевской премии по химии «за метод редактирования генома». Открытые ими «генетические ножницы» CRISPR–Cas9 — одно из важнейших научных достижений этого столетия.

Технология редактирования генома, используемая в новой терапии для лечения серповидноклеточной анемии (Гемоглобиноз S), была недавно одобрена в Великобритании. США стали второй в мире страной, где разрешили лечение с помощью «генетических ножниц».

Серповидноклеточная анемия представляет собой наследственную генетическую аномалию строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующуюся наличием эритроцитов серповидной формы (в виде полумесяца) и хронической анемией, вызванной избыточным разрушением патологических эритроцитов. Серповидные клетки хрупкие и легко разрушаются. Они неэластичны, поэтому с трудом проходят через самые мелкие кровеносные сосуды (капилляры), препятствуя току крови и снижая объем доставляемого кислорода в ткани на участках с заблокированными капиллярами. Блокирование кровообращения может вызывать боль и с течением времени приводить к поражению селезенки, почек, головного мозга, костей и других органов. В итоге развивается почечная и сердечная недостаточность. У лиц с серповидноклеточной анемией всегда имеется анемия некоторой степени (часто вызывающая утомляемость, слабость и бледность), и может развиваться легкая желтуха (пожелтение кожи и белков глаз). Основными причинами смертности и инвалидизации становятся инсульты, которые атакуют каждого пятого пациента в возрасте